FUNDACION SINDROME DE DRAVET

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FUNDACION SINDROME DE DRAVET

El Síndrome de Dravet es una enfermedad neurológica grave e incapacitante, denominada rara porque afecta a 1 de cada 20.000 personas. Su diagnóstico se obtiene a través de un test genético  ya que un 75% de los pacientes presenta una mutación en el gen SCN1, siendo una epilepsia fármaco resistente que actualmente no tiene cura. La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, cuando aparecen las primeras crisis epilépticas, la mayoría de ellas asociadas a algún proceso febril. Suelen ser crisis de duración prolongada, muy difíciles de controlar, siendo frecuente que los niños que las padecen alcancen status epilépticos que requieren su ingreso en la UCI. Se desencadenan ante mínimos cambios de temperatura, emociones, pequeños esfuerzos físicos, un leve proceso infeccioso,… por lo que la vida diaria de los niños y sus familias se ve totalmente alterada, siendo una enfermedad altamente invalidante y limitadora de la vida normal. Las crisis pueden aparecer tanto durante el sueño nocturno como por el día, por lo que los niños tienen que estar vigilados constantemente. Aparte de las crisis, los afectados padecen otras alteraciones: grave retraso cognitivo, graves problemas motores, problemas de deglución, ataxia, pies planos y valgos, escoliosis, problemas de comunicación y lenguaje, graves alteraciones de conducta, agresividad, trastornos obsesivos, hiperactividad, trastornos del espectro autista, etc.

Una de las principales causas de muerte entre este colectivo es el SUDEP, acrónimo en inglés de la muerte súbita  del paciente con epilepsia. Los pacientes dejan de respirar después de una crisis y fallecen y el Síndrome de Dravet está particularmente afectado por esta circunstancia por tener un riesgo mucho más elevado.

La Fundación Síndrome de Dravet se fundó en el año 2011 por un grupo de padres, pacientes impacientes, que decidieron tomar las riendas y promover e incentivar la investigación de fármacos, lograr la cura y la mejora en todos los demás aspectos afectados por la enfermedad, apoyar a las familias y difundir la existencia de la enfermedad para que los diagnósticos se consigan a edades cada vez más tempranas y se permita actuar antes.

Con estos objetivos, desde sus inicios se han ido desarrollando distintos proyectos de carácter fundamentalmente social, científico y tecnológico, los cuales son extensibles no sólo para los afectados por el Síndrome de Dravet sino para todas aquellas patologías que cursen con una epilepsia.